În anul 1984, geneticianul britanic prof. Sir Alec John Jeffreys a descoperit amprenta ADN. În 1985, a avut loc prima utilizare a amprentei ADN într-un caz real (o dispută de imigrare din Marea Britanie). Amprenta genetică este practic unică (excepție: gemenii monozigoți) și este alcătuită din două părți moștenite de la părinți, jumătate de la mamă și jumătate de la tatăl biologic. În timpul concepției, spermatozoidul (conține 23 de cromozomi) și ovulul (conține alți 23 de cromozomi) se întâlnesc și formează un ou fertilizat, numit zigot (care va conține 46 de cromozomi). Zigotul conține un set complet de molecule ADN, o combinație unică de la amândoi părinții. Zigotul se divide, formându-se un conglomerat de celule asemănătoare cu un fruct mic de zmeură. Din acest conglomerat, în săptămâna 4 se va forma un embrion, iar mai târziu se va naște un copil. La fiecare etapă a acestei dezvoltări, toate celulele organismului conțin același ADN. ADN-ul nuclear se moștenește în proporții egale de la cei doi părinți biologici, iar ADN-ul mitocondrial – doar de la mamă.
Despre analiză
Cu toate că peste 99% din secvențele ADN sunt identice la toate persoanele, o mică parte a ADN-ului diferă între indivizi (cu excepția gemenilor monozigoți.[1]). Această diferență este suficientă pentru a asigura o identificare practic univocă a persoanelor. Din acest motiv, utilizarea amprentei genetice este considerată soluția potrivită pentru identificarea persoanelor, pentru stabilirea unor relații de înrudire biologică sau pentru efectuarea unor investigații criminalistice.
Analiza STR (Short Tandem Repeats)
Stabilirea amprentei ADN începe cu extracția de ADN din probele biologice. Orice probă biologică care conține o cantitate suficientă de ADN (un număr minim de celule, necesare pentru efectuarea analizei) poate fi utilizată pentru stabilirea profilului genetic. (Probe potrivite pentru analiză: celulele epiteliale din cavitatea bucală/perie de dinți/lamă de ras/etc., spermă, sânge, orice țesut biologic, etc.). Identificarea amprentei ADN nu depinde de tipul probei biologice utilizate.
Analiza STR se bazează pe reacția de polimerizare în lanț, amplificând unele secvențe scurte și repetitive de ADN. Locii analizați sunt foarte polimorfi în specia umană. Se pot caracteriza printr-un număr mare de alele posibile (variante diferite în numărul secvențelor repetitive). La un asemenea locus polimorfic, o persoană poate să aibă minimum o valoare (dacă alela maternă și cea paternă sunt identice) sau maximum două valori (dacă alelele moștenite sunt diferite). Aceste valori alcătuiesc genotipul persoanei respective la locusul respectiv. Acest genotip nu este unic, o parte a populației are exact același genotip la nivelul locusului respectiv. Cunoscând frecvența alelelor posibile în populația studiată, se poate estima prin calcule biostatistice procentul persoanelor cu acest genotip.
Puterea analizei STR se datorează analizei mai multor loci simultan. În ciuda faptului că genotipurile în sine nu sunt unice, prezența lor simultană (combinația genotipurilor detectate la nivelul mai multor loci, profilul genetic STR) este “extrem” de unică. Unicitatea profilului crește cu numărul locilor incluși în analiză. Profilul STR nu va fi niciodată unic în sensul absolut al cuvântului, însă probabilitatea de a regăsi exact același profil STR este absolut neglijabilă. (Din 10²⁶ de persoane, una ar putea să aibă un profil STR identic, în condițiile în care pe planeta noastră trăiesc în jur de 8×10⁹ oameni). Din acest motiv, se poate afirma despre analiză că este soluția potrivită pentru stabilirea univocă a paternității/maternității sau altor relații de înrudire.
Despre analiza cromozomului Y
Cromozomul Y este specific sexului masculin. Este moștenit pe linie paternă, deci tehnica Y-STR poate ajuta la identificarea filiației pe linie paternă. (Analiza Y-STR a fost folosită și în cazul controversei legate de Sally Hemings. Cu ajutorul acestei analize s-a demonstrat că fostul președinte al SUA Thomas Jefferson nu a putut fi exclus ca tată biologic al lui Eston Hemings, cel mai mic fiu al lui Sally Hemings. Cromozomul Y este moștenit doar de la tată și, deci, este aproape identic pe linie paternă. [2])
După ce se obține amprenta genetică a unei persoane, această amprentă poate fi comparată. Se poate compara cu o altă amprentă care poate să provină de la o altă persoană (în cazul testelor pentru stabilirea relațiilor de înrudire biologică, de exemplu: test de paternitate, maternitate, fraternitate etc.) sau de la o persoană incertă/necunoscută (de obicei în cazul investigațiilor criminalistice/test de infidelitate, etc.).
Tipuri de teste ADN pentru înrudire biologică:
- test de paternitate – se compară profilul genetic al copilului cu cel al tatălui prezumtiv (se recomandă și testarea mamei).
- test de maternitate – se compară profilul genetic al copilului cu cel al mamei prezumtive.
- test de fraternitate – se verifică dacă ambii părinți sunt comuni sau doar unul, eventual niciunul. Recomandăm utilizarea unui KIT cu 40 de markeri!
- test de fraternitate – gemeni – se compară profilul genetic al fraților gemeni pentru a stabili dacă sunt:
– gemeni monozigoți (identici) – gemenii provin dintr-un singur zigot.
– gemeni dizigoți (fraterni) – gemenii provin din doi zigoți, sunt, de asemenea, frați (dulci) buni. - Alte tipuri de teste de înrudire (bunici-nepoți, unchi-nepoți, etc.). Recomandăm utilizarea unui KIT cu 40 de markeri!
Rezultatul obținut în urma analizelor comparative este de foarte mare precizie datorită numărului mare de markeri tip STR analizați. În cadrul laboratorului nostru testăm “standard” 20 de markeri, dar putem să vă oferim și un panel extins, cu 40 de markeri – pentru a evita orice dubiu. În cazul unui test de paternitate, dacă toate alelele paterne obligatorii din profilul copilului se regăsesc în profilul tatălui prezumtiv, respectivul bărbat va fi confirmat ca fiind tatăl biologic al copilului testat. Rezultatul analizei comparative – probabilitatea de paternitate – va fi o valoare de peste 99,99%. (Mențiune: formula matematică folosită pentru calcularea probabilității de înrudire biologică (bazată pe teorema lui Bayes) nici teoretic nu permite obținerea unei valori numerice egale cu 100%.)
În situația în care alelele paterne obligatorii ale copilului nu se regăsesc în profilul bărbatului testat la mai mulți loci, acesta este exclus de la paternitate. O singură neconcordanță – care poate fi și o mutație – nu îl exclude automat pe tatăl prezumtiv, dar influențează rezultatul calculelor biostatistice; în acest caz, pentru siguranță, recomandăm extinderea analizei la 40 de markeri. Concluzia de excludere de la paternitate este absolută (nu se exprimă în termeni de probabilitate sau în procente).
Pentru informații suplimentare despre analiză, vă rugăm să ne contactați.
Conținut verificat de:
Fazakas Ferenc — biolog, biochimist clinic, specialist în diagnostic de biologie moleculară, genetician de laborator clinic (ErCLG), expert tehnic judiciar în genetică judiciară
Cofondator și asociat majoritar al PATGEN SRL
Ultima verificare: 14 octombrie 2026